遗传代谢性脑病2例，你Get了吗
2018-6-6 来源：不详 浏览次数：次Case1男，3岁。
Case2男，7岁。
Case1异染性脑白质营养不良（MLD），其病因为芳香基硫酸酯酶A缺失或降低，引起溶酶体贮积症，导致中枢神和周围经系统脱髓鞘。
临床有3种类型：晚发婴儿型（最常见）、少年型、成人型
影像诊断要点：
1、大脑半球深部白质融合的对称性的T2信号增高：早期，皮层下U型纤维保留；晚期，可累及U型纤维
2、病变白质内呈现“虎斑征”或“豹斑征”——病理基础小静脉周围髓鞘保留虎斑征或豹斑征
轴位T2显示MLD患者典型大脑半球深部白质对称性受累，且半卵圆中心受累白质内存在典型的短条状、斑点状T2低信号“虎斑征”或“豹斑征”
轴位T1显示MLD患者皮层下U型纤维保留
Case2肾上腺脑白质营养不良（ALD），病因为极长链脂肪酸（VLCFA）转运体存在缺陷，引起VLCFA的β-氧化被破坏，导致VLCFA在白质聚集，髓鞘脆性增加。
影像诊断要点：
双侧对称性、融合性大脑后部白质受累，典型表现为侧脑室三角周围白质脱髓鞘，受累白质T1低信号，T2高信号。
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这种脑病你get了吗？
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